אדם וטל קאופמן (18), תאומים זהים, אובחנו עם המחלה הנדירה אנגיואדמה תורשתית – למרות שהוריהם לא נשאים ואינם חולים במחלה. הם מספרים על ההתמודדות הכפולה שכוללת התנפחויות בפנים, בגפיים ובבטן, על הקושי באבחון וגם איך אחד מהם הגיע לבית החולים אחרי שכמעט ונחנק למוות. פרופ' אהרון קסל, מנהל המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, במרכז הרפואי בני ציון: "מדובר במחלה נדירה וככזו היא מוגדרת כמחלת יתום. לצערי הרב אין מספיק מודעות אליה"
פעמים רבות תאומים מעידים שהקשר ביניהם מיוחד, יוצא דופן והדוק יותר מזה של אחים רגילים. גם אדם וטל קאופמן (18), תאומים זהים מחיפה, חולקים קשר דומה, ומעבר לכך: שניהם חולקים את המחלה הנדירה "אנגיואדמה תורשתית", וזאת על אף ששני הוריהם לא נשאים ואינם חולים במחלה.
בילדותם סבלו אדם וטל מהתקפים פתאומיים של המחלה, שהתבטאו בבצקות, התנפחויות פתאומיות וכאבים באזורים שונים בגוף. בגלל שאנגיואדמה נחשבת למחלה נדירה, ופעמים רבות האבחון שלה מבוסס על מקרי תחלואה שקיימים במשפחה, להוריהם של השניים לא היה מושג קלוש על דבר קיומה.
כשטל היה בן תשע הופיע ההתקף הראשון: "אני זוכר שכף הרגל שלי התנפחה ללא כל סימן מקדים. אמא שלי דאגה והייתה נסערת", הוא משחזר. "לקחו אותי למרפאה והתחלנו בבירור כדי להבין את הסיבה לתופעה. זה היה חריג ומוזר". גם אחיו אדם זוכר שבתקופת בית הספר היסודי אחיו התאום סבל מנפיחויות פתאומיות שהתפרצו ללא כל התרעה: "הייתה פעם אחת שהשפה של טל גדלה לממדים עצומים. נבהלנו ולא ידענו מה הסיבה לכך".
לאחר סדרה ארוכה וממושכת של בדיקות הגיעה הבשורה: לטל יש אנגיודאמה תורשתית. אולם, באותו הזמן לא עלה הצורך לבדוק אם גם אחיו התאום נולד עם מחסור באותו האנזים שגורם למחלה. שנה לאחר מכן, ההתקפים פקדו גם אותו.
"בשונה מאחי טל, המחלה התבטאה אצלי בכאבי בטן. במשך תקופה ארוכה סבלתי מאוד", נזכר אדם. "מאחר שההתקפים הראשונים לא התבטאו באופן חיצוני ולא חוויתי התנפחויות בפנים או בגפיים, הייתי בטוח שזה וירוס, קלקול קיבה או אפילו פצע במעיים. כאבי הבטן היו כל כך חזקים שלא הייתי מסוגל לקום מהמיטה וללכת לבית הספר", הוא נזכר.
"בשלב מסוים התחילו גם התקפים בגפיים בנוסף לכאבי הבטן, וזה העלה את החשד שאולי גם אני סובל מאנגיואדמה תורשתית. אותו חשד אומת רק בשנתיים האחרונות, שבמהלכן לאחר סדרה של בדיקות אובחנתי גם אני", הוא מוסיף. "המקרה שלנו הוא נדיר מאוד. זה לא שכיח ששני תאומים חולים באותה מחלה נדירה, וגם המחלה שלנו נגרמה בגלל מוטציה שלא עוברת בתורשה".
טל קאופמן: "מהר מאוד התחלתי להרגיש שהגרון מתנפח וקשה לי לנשום. נסענו למיון בבית החולים. אני זוכר שהצוות הרפואי נראה מודאג מאוד. התאספו סביבי רופאים ואחיות, קיבלתי טיפול אקוטי, ואושפזתי במשך יומיים לוודא שהמצב לא מחמיר ושהנפיחות בגרון יורדת"
ההתמודדות עם המחלה לא הייתה פשוטה. אחת לחודשיים סבל טל מבצקות ומהתקפים שהתבטאו בעיקר בנפיחות בפנים ובגפיים. "יכולתי להתעורר בבוקר עם שפתיים נפוחות ותוך יומיים הנפיחות עברה לי ללחיים. התביישתי ולא הרגשתי בנוח עם ההתקפים בפנים, גם מבחינה פיזית וגם חיצונית. בכל פעם שהתנפחו לי הפנים נשארתי בבית ולא הייתי הולך לבית הספר. לנערים בגיל ההתבגרות יש רגישות גבוהה למראה שלהם והרגשתי נבוך להסתובב ככה. עם זאת, ההורים שלי עודדו אותי לא להיעדר מפעילויות חברתיות כמו טיולים שנתיים, צופים וכדומה, ולנסות לשמור על חיי חברה".
לפני שנתיים חווה טל לראשונה התקף מסכן חיים. "בהתחלה זה הרגיש כמו כאב גרון רגיל, אבל מהר מאוד התחלתי להרגיש שהגרון מתנפח וקשה לי לנשום. נסענו למיון בבית החולים. אני ממש זוכר שהצוות הרפואי נראה מודאג מאוד. התאספו סביבי רופאים ואחיות, קיבלתי טיפול אקוטי, ואושפזתי במשך יומיים לוודא שהמצב לא מחמיר ושהנפיחות בגרון יורדת".
אדם מספר שכאבי הבטן שמהם סבל לא היו נעימים ולעיתים אף גרמו לו לסבל רב. עם זאת, הודות לטיפול האקוטי שהוא ואחיו מקבלים בשעת התקף, הוא מציין כי הם מצליחים לשלוט על הבצקות ולשמור על שגרת החיים לצד המחלה.
"אנגיודאמה תורשתית אינה מחלה שחולפת, ואני ואחי נאלצנו לגדול ולהתבגר לצידה. אני כבר יודע אם כאבי הבטן הם כתוצאה מהתקף של המחלה או לא. אנחנו כבר יודעים לזהות שמשהו לא בסדר מתרחש בגוף", הוא אומר. יתרה מכך, השניים אף מסוגלים לזהות מתי צפוי התקף אצל השני. "כנראה שזה משהו בבטן שרק תאומים זהים יכולים לחוש", הוא מוסיף.
איך המחלה משפיעה על שגרת החיים שלכם ביום-יום? אדם: "למזלנו היום המחלה פחות משפיעה עלינו מבעבר, שאז המחלה הייתה משמעותית וסבלנו מהרבה התקפים. כיום כבר התרגלנו לחיות איתה, ועם הגיל, למזלנו, תכיפות ההתקפים יורדת. כיום, גם אם ישנו התקף, אנחנו לוקחים טיפול נגד ההתקף, וחוזרים במהרה לשגרה".
טל: "השכיחות של ההתקפים יותר נמוכה, וכיום אנחנו מתפקדים כאנשים רגילים לגמרי. לפעמים כשההתקף מתפרץ בפנים אנחנו מעדיפים להישאר בבית, אבל דבר כזה קורה רק פעם בכמה חודשים".
אתם עוזרים אחד לשני במקרים של התקף? אדם: "המחלה מייחדת אותנו בתור תאומים. תאומים זו תופעה יחסית נדירה בפני עצמה, אך תאומים עם אנגיואדמה זה משהו שעדיין לא שמענו עליו. לכן, אנו באמת עוזרים אחד לשני בעת התקף, ואנו תמיד אחד בשביל השני בעת הצורך".
טל: "בעת התקף הצורך בעזרה משתנה בהתאם לעוצמה שלו. חוויתי התקפים שלא פגעו ביכולת שלי, וגם כאלה שכן. אבל אני זוכר שכאשר היה לי התקף גרוני והייתי מאושפז בבית חולים, בין הדברים שעזרו לי מאוד היה שאדם הגיע לבקר אותי".
פגשתם עוד אנשים המאובחנים עם אנגיואדמה? אדם: "את האמת שזה סיפור מצחיק. מתברר שחברה מאוד טובה שלי אובחנה עם אנגיואדמה לפני מספר חודשים. היא ידעה תמיד שיש לי אנגיואדמה אך לא ידעה שיש לה בעצמה. בכמה ביקורים בכנסים מסוימים הכרנו גם כמה אנשים נוספים החולים במחלה".
מהניסיון שלכם, מה תגידו לבני נוער המאובחנים עם אנגיואדמה? אדם: "לדעתי אין מה לחשוש מהמחלה. הטיפול התרופתי רק הולך ומשתפר מבחינת ההשפעה על המחלה, ואני מרגיש פחות בסכנת חיים מבעבר. בזכות הטיפולים, המחלה גם פחות מגבילה אותי. אנחנו חיים ומתפקדים נורמטיבי לחלוטין. הדבר היחיד שאולי יכול לבאס חלק מהנערים זה הורדת הפרופיל בצבא, אבל גם אז יש הרבה אפשרויות ותפקידים שכל אחד יכול לעשות".
טל: "מהניסיון שלי, אפילו שכיום אני חווה פחות התקפים, אני יודע שישנם חולים עם התקפים תכופים יותר משלי. אני יכול לומר שאפשר לנהל אורח חיים בריא ורגיל לחלוטין. מערכת הבריאות משתפרת ומתפתחת מיום ליום, וכך גם הטיפולים להתקפים".
למרות שהם פטורים משירות צבאי בשל המחלה, בחרו השניים להתגייס לצה"ל וכיום הם נמצאים במסלול עתודה – אדם בלימודי סיעוד, וטל בלימודי מדעי המחשב. "המחלה השפיעה בצורה מסוימת על הבחירה שלי ללמוד מקצוע שמתמקד בטיפול באנשים. יש עוד מסע ארוך לפניי בצבא ואני מקווה שאצליח בו", אומר אדם.
לצד זאת, בישראל כיום ישנם ילדים ומבוגרים רבים שסובלים מנפיחויות וכאבי בטן חוזרים כתוצאה מהמחלה. לשניים חשוב להדגיש שבזכות טיפולים מניעתיים שקיימים כיום, אנגיואדמה היא מחלה שניתן לחיות איתה חיים רגילים ומלאים. "יש ילדים ומבוגרים שחווים את המחלה בצורה קשה וסובלים מהתקפים כואבים לעיתים תכופות. עם זאת, חשוב לזכור שכיום יש אפשרויות טיפול רבות המאפשרות לשלוט במחלה לאורך זמן ממושך, ובמקרים מסוימים להעלים כמעט לחלוטין את ההתקפים. בזכות החדשנות הטיפולית המחלה שלנו כמעט שלא מגבילה אותנו", הם מסכמים.
הסוד בטיפול מתחיל באבחנה
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית נדירה המועברת בתורשה. המחלה נגרמת ממחסור מולד של אנזים חיוני (C1NH) שגורם לדליפת נוזלים מכלי הדם אל הגוף וכתוצאה מכך לבצקות ולהתנפחויות של הגפיים, הבטן ואיברים נוספים. במקרים חמורים יכולים להופיע התקפים שגורמים להתנפחות בלשון ובצוואר שעלולים לגרום אפילו לחנק ולמוות.
אם אחד ההורים חולה, הסבירות שהצאצא יאובחן עם אנגיואדמה תורשתית מוערך ב- 50%. עם זאת, ישנם מקרים נדירים שבהם המחלה אינה עוברת בתורשה אלא נגרמה כתוצאה ממוטציה חדשה (חוסר מולד בגן) ולכן תהליך האבחון קשה יותר. הסיכוי למקרה כזה בקרב תאומים הוא נדיר ויוצא דופן.
פרופ' אהרון קסל, מנהל המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרכז הרפואי בני ציון מעריך כי בישראל יש כ-350-300 חולים באנגיואדמה תורשתית. "מדובר במחלה נדירה, וככזו היא מוגדרת כמחלת יתום. לצערי הרב, אין מספיק מודעות אליה. אנחנו כל הזמן מנסים להעלות את המודעות על ידי עריכה של כנסים והוצאה של מאמרים והודעות לציבור הרופאים כדי שהמחלה הזו תהיה מוכרת יותר. הרי הסוד בטיפול מתחיל באבחנה".
פרופ' אהרון קסל מבני ציון: "מדובר במחלה נדירה, וככזו היא מוגדרת כמחלת יתום. לצערי הרב, אין מספיק מודעות אליה. אנחנו כל הזמן מנסים להעלות את המודעות על ידי עריכה של כנסים והוצאה של מאמרים והודעות לציבור הרופאים כדי שהמחלה הזו תהיה מוכרת יותר"
כיצד ניתן לאבחן את המחלה? "אנגיואדמה תורשתית מחולקת לשתי קבוצות גדולות: הקבוצה הראשונה היא אנגיואדמה שנובעת עקב חוסר או אי-פעילות של האנזים C1NH. הקבוצה השנייה מאופיינת בחולים שאצלם האנזים הזה תקין והיא כוללת שש תתי-קבוצות של המחלה שאותן אנו מאבחנים על ידי ביצוע בדיקות גנטיות. במקרה של טל ואדם, מדובר במקרה לא שכיח של זוג תאומים שהמחלה אצלם הופיעה כמוטציה. זהו מקרה נדיר מאוד".
מהם סימני האזהרה? "לרוב מדובר בהתקפים של נפיחות באיברים שונים בגוף. לפעמים הביטוי היחיד של המחלה הוא התקפי בטן קשים, שלא מקושרים למחלה, והרופאים חושדים במחלות אחרות לגמרי ולא חושבים דווקא על אנגיואדמה תורשתית.
"חשוב להגיד שהמחלה הזאת מסכנת חיים. אם יש בצקת בדרכי הנשימה אף טיפול בסטרואידים, אנטיהיסטמינים או אדרנלין לא יעזור, רק הטיפול הספציפי למחלה. בארץ בדיקות פאנל לגילוי אנגיואדמה תורשתית נמצאות בסל, ומוצעות לכל מטופל שמדגים את הקליניקה המתאימה".
האם אפשר לנהל חיים תקינים עם אנגיואדמה? "כן, מטופל שנמצא במעקב אצל מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה שמכיר את המחלה יכול לשמור על אורח חיים ומשך חיים תקין. הטיפול היום מתחלק לטיפול בהתקפים חריפים הניתן בזריקות דרך הווריד או בהזרקות תת-עוריות. בימים אלו ישנם גם מחקרים שנמצאים כבר בפאזה שלישית על טיפול פומי בכדורים. זו התקדמות עצומה – במקום להזריק המטופל יוכל פשוט לקחת כדור. בנוסף, למטופלים שסובלים מהתקפים מרובים אנחנו מציעים טיפול מונע שבא בזריקה או כדור: המטופל נוטל את הכדור מדי יום או מקבל זריקה בתדירות של בין שבועיים לארבעה שבועות ואלה מונעים את ההופעה של ההתקפים".
