כל היריון מלווה בדאגה אם העובר תקין או נושא מחלות ותסמונות שונות. בדיקה גנטית חדשה בשם אקסום עשויה להגדיל מאוד את מספר העוברים שמאובחנים. מחקר שנערך במכבי העלה בעיות גנטיות משמעותיות ב-13 עוברים מתוך אלף בדיקות. הבעיה: הבדיקה החדישה יקרה מאוד ואינה כלולה בסל הבריאות
כל אישה בהיריון מתלבטת אילו בדיקות לעשות כדי לוודא שהעובר שלה בריא. מחקר חדש של "מכבי שירותי בריאות" מגלה: בדיקה גנטית מתקדמת, שעולה אלפי שקלים, עשויה לגלות עשרות עוברים שנמצאים בסיכון למחלה גנטית קשה או חולים בה ממש, אף שבבדיקות השגרתיות המומלצות כיום אובחנו כתקינים לחלוטין. כאמור, לפי שעה הבדיקה הזו ניתנת באופן פרטי בלבד והשאלה הגדולה היא מתי ואם בכלל תיכנס לסל התרופות.
כיום ניתן לבצע בדיקת קריוטיפ, המכונה מי שפיר או סיסי שליה. בדיקה זו יכולה לזהות שינויים בולטים במספר או במבנה הכרומוזומים. הבדיקה נמצאת בסל מגיל 32, ובגיל צעיר יותר, על-פי שורת אינדיקציות רפואיות. אולם בדיקה זו אינה מסוגלת לזהות חוסרים או עודפים של מקטעי כרומוזומים קטנים, שאינם נראים במיקרוסקופ ומכונים "שינויים תת-מיקרוסקופיים" שעלולים לגרום למספר רב של תסמונות גנטיות. לצורך כך נכנסה בשנים האחרונות לשימוש בדיקת הצ'יפ הגנטי, המבוצעת בחומר הגנטי שנלקח בבדיקת מי השפיר או סיסי השליה. הצ'יפ הגנטי מזהה שינויים מזעריים בכל הכרומוזומים, והעלה מאוד את מספר המחלות שניתן לאבחן אותן במהלך ההיריון. מגיל 32 ניתנת הבדיקה על חשבון סל הבריאות ומבוצעת בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. במקרה של הפניה מצד גנטיקאי או יועץ גנטי, הבדיקה מתבצעת ללא עלות בכל גיל. באופן פרטי מחירה 2,500 שקל.
כעת מתברר שבדיקה גנטית חדשה ומתקדמת עוד יותר, המכונה אקסום, עשויה להגדיל מאוד את מספר העוברים שמאובחנים בסיכון למחלה קשה, או חולים בה ממש. בבדיקה, שמבוצעת אף היא בחומר הגנטי של העובר שנאסף ממי השפיר או מסיסי השליה, משווים בין מקטעי חומר גנטי של העובר הנבדק לחומר גנטי תקין וניתן לגלות שינויים גנטיים ספציפיים בעובר.
"בדיקת אקסום מזהה שינויים גנטים נקודתיים, מה שצ'יפ לא יכול לזהות מתוקף הרזולוציה שלו", אומרת החוקרת הראשית שעמדה בראש המחקר, ד"ר מיכל לוי. "עובר שיש לו שינויים נקודתיים עשוי להיראות תקין לחלוטין בבדיקת הצ'יפ. לפי הממצאים המתגלים בבדיקה, תוצאה כזו עלולה להצביע על כך שהילד יהיה חולה במאה אחוז, או שיהיה בסיכון מסוים למחלה. חומרת הסיכון היא בהתאם לסוג הממצאים שזוהו. הקושי לעיתים בבדיקה הוא ממצאים שעלולים להצביע על מחלות שטרם זוהו, או שלא ידועה משמעותם, כלומר האם יגרמו למחלה או לא".
שילוב של בדיקת ריצוף אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי בעת דיקור מי שפיר הכפיל את מספר המחלות שניתן לגלות במהלך ההיריון. בדיקת האקסום משמשת כיום באופן שגרתי בעיקר כאמצעי לאבחון עוברים שיש אינדיקציה שמשהו אצלם אינו תקין, בעקבות בדיקות אחרות שנעשו במהלך ההיריון, כמו בדיקת אולטרסאונד. לעיתים פונים הורים שמהלך ההיריון שלהם תקין והם רוצים לבצע אקסום רק כדי לוודא שהכל בסדר. עד היום לא היה מספיק מידע על התרומה של האקסום באבחון עוברים, שכל הבדיקות שבוצעו לגביהם תקינות.
ב-13 מתוך אלף עוברים נמצא שינוי גנטי משמעותי
הבדיקה עשויה להביא תועלת רבה גם בהריונות בריאים לחלוטין, המכונים "הריונות בסיכון נמוך". המחקר נערך במעבדה המרכזית של "מכבי שירותי בריאות" על 1,020 נשים עם היריון תקין, כלומר שלא התגלתה שום בעיה עם העובר שלהם בבדיקות המקובלות. כל הנשים עברו בדיקת אקסום.
בבדיקות הללו התגלו ממצאים גנטיים לא-תקינים שיש להם משמעות פתולוגית, כלומר גורמים ממש או עלולים לגרום למחלה, ב-2.7 אחוז (28 מהעוברים) שעד אז נחשבו לתקינים. מתוך ה-28 עוברים שהתגלו בהם שינויים גנטיים כאלה, אצל תשעה התגלה פוטנציאל למחלה קשה, שעלולה לגרום לתוחלת חיים קצרה ולפיגור. 12 עוברים אחרים היו בעלי פוטנציאל למחלות גנטיות קלות יותר. בשבעה עוברים נוספים אובחנו שינויים שמשמעותן אינה ידועה, שיש אינדיקציה שהם עלולים להיות משמעותיים. הפסקת היריון בוצעה ב-13 מתוך 28 הריונות שבהם התגלה ממצא חריג (שבעה מהקבוצה החמורה, שניים מהקבוצה הקלה יותר וארבעה מהקבוצה שמשמעות השינוי בה אינה ידועה).
"כגינקולוגית אני נשאלת הרבה על-ידי המטופלות שלי: מה הסיכוי שנגלה משהו בבדיקת אקסום, שאין אינדיקציה רפואית לעשות אותה", אומרת ד"ר לוי, גינקולוגית שסיימה לאחרונה התמחות בגנטיקה בבית החולים בילינסון. "עכשיו יש לי תשובה. בזכות המחקר אנחנו יודעים גם להבדיל בין הקבוצות השונות של העוברים שנמצאו אצלם ממצאים. בחלק מהעוברים האלה, זיהינו מוטציות זהות באחד ההורים, מה שמעיד על כך שמדובר כנראה בתסמונת קלה, ולכן יש פחות מקום לדאגה. אם נפחית את המקרים שבהם זיהינו שינוי גנטי זהה אצל ההורים, נותרו 13 עוברים מתוך 1,000 שבזכות האקסום מצאנו אצלם שינוי משמעותי, שלא זוהה בבדיקות האחרות".
באופן תיאורטי, אם הבדיקה תבוצע לכל הנשים ההרות בישראל, היא תאפשר לזהות מדי שנה עוד אלפי עוברים שיש להם בעיה גנטית, שלא זוהתה בבדיקות השגרתיות. עלות הבדיקות נעה בין 3,000 שקל לבדיקה בודדת המבוצעת לעובר, עד כ-7,500 לבדיקת טריו, שבמסגרתה נבדקים גם ההורים כדי לחפש שינויים זהים אצלם, העשויים להעיד על קיומה של מחלה קלה בלבד. קופות החולים וחברות הביטוח נושאות בחלק מהעלויות.
"אני לא חושבת שבשלב זה ניתן להמליץ על הבדיקה לכל אשה הרה", אומרת ד"ר לוי, "אולם ממצאי המחקר בהחלט מצביעים על הצורך ליידע את הנשים לגבי קיומה. זכותה של כל אישה לדעת שהבדיקה הזו קיימת כדי לאפשר לה להחליט אם היא מעוניינת לבצע אותה. יש גם להסביר על השלכותיה של הבדיקה הזו, שעשויה להצביע על שינוי שהשלכותיו אינן ברורות. בחלק מהמקרים העוברים שנושאים את השינויים האלה יהיו בריאים לחלוטין, אולם לא נוכל לדעת זאת במהלך ההיריון". צפו בדיון על חדשנות בגנטיקה:
